• Kobiety Biznesu
  • Kobiety Showbiznesu
  • Ikony
  • Warto odwiedzić
  • Warto mieć
  • Biznes
  • Newsy
  • Kontakt
  • Regulamin
Sukces jest kobietą!
  • Kobiety
    • B01A1455 poziom fotograf
      Agnieszka Owczarek-Cząstka: Wartości, wizja i wytrwałość
    • Lucyna Janik foto
      Lucyna Janik dołączyła do projektu #SukcesJestKobietą
    • Alina poziom
      Alina Szynaka: Motywuje mnie odpowiedzialność za rozwój firmy!
    • B01A9618 Joanna poziom1
      Pokora i respekt kreują własną markę!
    • BeataPotoczna poziom
      Beata Potoczna w projekcie #SukcesJestKobietą
    • Kobiety Showbiznesu
    • Kobiety Biznesu
    • Ikony
  • Biznes
    • sztuczna inteligencja 1
      Kto się boi AI, a kto z niej skorzysta?
    • ikona1234praca7
      Cyberbezpieczeństwo na rynku pracy
    • B01A9601 poziom
      Szczerość w komunikacji to klucz do sukcesu!
    • kobieta sukcesu w biznesie
      Spółka czy jednoosobowa działalność? Co wybrać?
    • ciaza
      Ciąża i macierzyństwo a działalność gospodarcza
    • W teorii
    • W praktyce
  • Dla Ciebie
    • ludzieikonynowe123
      Rady na problemy seniorów ze snem
    • zdrowie cukier ikona 123nowe
      Nie masz cukrzycy? A może o niej nie wiesz?
    • nastolatka
      Słabe narkotyki? Nie istnieją!
    • kobieta 001
      Jak rozpoznać depresję u nastolatka
    • kleszcz 1 1
      Co musisz wiedzieć o kleszczach?
    • Moda
    • Design
    • Zdrowie
    • Uroda
  • Warto
    • Pustynia Wielkiego Jeziora Słonego3
      Zdrowie seniorów zagrożone przez kryzys klimatyczny
    • Przypadkiem poziom3
      Jak przypadkowe odkrycia zmieniły świat?
    • Depositphotos 24644669 original
      Boli, więc żyjesz? Tak nie musi być!
    • ikona1234praca komputer
      Pole elektromagnetyczne bez wpływu na samopoczucie
    • 4otwarte klatki
      Do tego gangu dołączysz z czystym sumieniem
    • Warto mieć
    • Warto odwiedzić
    • Warto przeczytać
  • Newsy
    • dzieciulicyikonynowe123
      Na świecie żyje 110 milionów uchodźców
    • klotnia123
      Kłótnie w związku: o tym, co ważne i niedostrzeżone
    • zdrowie po 40
      Ile kosztują programy prozdrowotne?
    • wilno
      W Wilnie chłodnik doczekał się własnej parady
    • koloryowocow ikona
      Cytrusy i leki to złe połączenie
    • Wydarzenia
    • Ciekawostki
  • Więcej
    • Kontakt
    • Regulamin
  • Facebook

  • RSS

Ciekawostki

Czy wszyscy mamy jakieś mutacje genetyczne?

Czy wszyscy mamy jakieś mutacje genetyczne?
Dagna.Starowieyska
18 stycznia 2021

O tym czy warto robić testy genetyczne i jakie zastosowanie w leczeniu mogą znaleźć komórki macierzyste − opowiada prof. Jacek Kubiak, ekspert ds. medycyny regeneracyjnej i biologii komórki.

W ostatnim czasie widzę w całej Warszawie reklamy, które zachęcają ludzi do robienia badań genetycznych, testów DNA. Warto, czy nie warto?

O jakie testy genetyczne chodzi?

Tego reklamy nie mówią…

To myślę, że nie warto. Warto robić testy, gdy ma się do tego jakieś podstawy, kiedy wiemy, że coś trzeba sprawdzić. Nie ma sensu sprawdzać sobie genów na wszystkie możliwe okoliczności, bo mamy ich za dużo, by badać je na zasadzie: „A nuż sobie coś tam znajdę, co może mi w przyszłości zagrozić”.

Kiedy zatem warto?

Nie tylko warto, ale należy sprawdzić geny, jeśli mamy konkretne medyczne wskazania. Dowiadujemy się, że mamy chorobę, która może wynikać z mutacji genetycznych, np. niektóre rodzaje raka piersi. W takiej sytuacji zbadanie genów to kluczowa informacja dla wyboru terapii. Warto także, jeśli historia rodziny wskazuje na dziedziczenie jakichś chorób.

Jeśli nie ma takich wskazań, a wykonamy sobie badania genetyczne, to bez odpowiedniego przygotowania możemy narazić się na problemy – można wpaść w pewnego rodzaju hipochondrię, próbując sobie znaleźć jakieś mutacje genetyczne. Trzeba wiedzieć, że wszyscy mamy mutacje. To nie jest tak, że jesteśmy niezmutowani, że jest ktoś, kto nie ma mutacji w żadnym genie. Mutacje mogą być albo nieszkodliwe, albo nie mieć znaczenia dla naszego zdrowia, albo mogą z nich wynikać jakieś minimalne zmiany, albo poważne choroby.

Czyli, gdybym sobie zrobiła przegląd genów i się dowiedziała, że mam określoną mutację, to jaką to dla mnie niosłoby informację?

To może być bardzo przydatna informacja. Jeśli wiemy, że mamy gen, który predysponuje do rozwoju cukrzycy, to można zawczasu tak zmodyfikować swoją dietę, żeby przedłużyć czas, do początku rozwoju choroby.

Jak rozumiem, mutacja nie zawsze oznacza, że choroba się rozwinie…

Oczywiście. Jeśli w rodzinie w kolejnych pokoleniach, u wielu krewnych powtarzały się jakieś choroby, warto zrobić test, by sprawdzić, czy nie ma się genu, który obciąża nasz genotyp. Wówczas można podjąć działania prewencyjne na długo przed wystąpieniem choroby.

Zatrzymajmy się na przykładzie cukrzycy. Jeśli wiem, że babcia miała cukrzycę typu II, tata ją miał i mama też, to nie taniej jest przyjąć bez testów DNA, że ryzyko, iż u mnie taka cukrzyca się pojawi, jest wysokie? I w związku z tym lepiej, żebym na wszelki wypadek stosowała dietę i ruch…

No pewnie, jeżeli chodzi o działania prewencyjne typu odpowiednia dieta i ruch, zamiast obżarstwa przed telewizorem, to na pewno warto, nawet bez chorób rodzinnych…

A czy można ocenić jakie jest prawdopodobieństwo, że w przypadku genetycznie uwarunkowanej skłonności do cukrzycy, odpowiedni tryb życia, sprawi, że ta cukrzyca w ogóle się nie pojawi? Czy są w literaturze opisane takie sytuacje?

Prowadząc zdrowy tryb życia i przestrzegając zasad, które są dla cukrzyków podstawowe, osoby obciążone genetyczną skłonnością do tej choroby mogą przedłużyć czas do jej wystąpienia. Przy czym im jesteśmy starsi, tym występowanie tego typu chorób jest większe, już z racji samego wieku. Dlaczego? Organizm się zużywa i powstają lepsze warunki do rozwoju choroby. Na przykład nowotwory w większości przypadków są chorobami starszego wieku, bo w ciągu życia kumulują się w naszym organizmie pewne zmiany genetyczne, a także substancje, które mogą sprzyjać tworzeniu się nowotworów. Dzieci też chorują na nowotwory, ale są one wówczas zwykle wynikiem mutacji genetycznej. Dzieci chorują na nowotwory znacznie rzadziej.

Są jednak grupy chorób, gdzie zalecane są testy genetyczne. To przykład Angeliny Jolie, której matka i babcia miały nowotwór piersi, w związku z czym istniało wysokie ryzyko, że w tej rodzinie dziedziczy się określoną mutację powodującą raka piersi.

To ewidentne, że jeżeli pacjent obarczony jest mutacją w takich genach jak BRCA1 czy BRCA2, to wtedy prewencyjne działania maja bardzo duże znaczenie – mogą po prostu uratować życie.

Jednak z pewnością u Angeliny Jolie nie odbyło się to na zasadzie, że powodowana reklamą wykonała sobie test. Testy genetyczne należy wykonać wtedy, gdy lekarz uważa, że jest to zasadne. Nie możemy cały czas badać się na okoliczność jakiś mutacji, które możemy mieć, bo byśmy zwariowali.

Mówił Pan – wdrożyć inną dietę, żeby opóźnić wystąpienie cukrzycy. Czy to już wstęp do zagadnień epigenetycznych?

Tak. Zmiany epigenetyczne to modyfikacje genów, które wynikają z wielu czynników, wewnętrznych albo zewnętrznych, które mogą się nakładać na informację, która jest zapisana w DNA. „Epigenetyczne” to w uproszczeniu takie, które są poza genem, ale wpływają na jego ekspresję.

Podam przykład nowotworów. To choroby genetycznie uwarunkowane w tym sensie, że może dochodzić do ich wywołania przez obecność genu, który powoduje taki, a nie inny nowotwór, ale mogą się też rozwinąć wskutek zmian epigenetycznych, czyli zmiany ekspresji genów. O co chodzi? Wszystkie geny przejawiają się w ten sposób, że na ich podstawie tworzone jest RNA, a następnie białka. W większości przypadków te właśnie białka działają w komórce i są do jej życia niezbędne. Ta komórka funkcjonuje dobrze lub źle w zależności od tego, czy ma takie, czy inne białka. Uściślę, że obecnie wiemy, że samo RNA może działać w różny sposób na komórkę, więc niekoniecznie muszą to być białka, ale w większości przypadków to są białka. Gen przejawia się, powiedzmy, właśnie w przypadku tego białka i RNA, i jego ilość albo moment, kiedy się będzie pojawiało, zależy właśnie od zmian epigenetycznych.

Czyli, jak ktoś pali, dostarczając sobie szkodliwe substancje z dymu, może doprowadzić do tego, że właśnie proces modyfikacji DNA zostanie zaburzony?

Po prostu paląc wprowadzamy sobie do organizmu do komórek truciznę, która powoduje, że komórki nie mogą funkcjonować w normalny sposób. Prawdopodobnie powoduje to wytwarzanie nowych mutacji, zupełnie przypadkowych. Do pewnego momentu to może być związane ze zmianami epigenetycznymi, ale mogą też występować, i prawdopodobnie występują, także zmiany genetyczne, polegające na złym przepisywaniu informacji.

Każda komórka, dzieląc się, przepisuje DNA, co nazywa się jego replikacją. Podział komórek wymaga bardzo dokładnego przepisywania DNA. Jeżeli mamy jakieś substancje zaburzające ten proces, a jest ich pełno w smole papierosowej, to prowokujemy komórkę do wytwarzania błędów w trakcie replikacji DNA. W efekcie mogą więc także powstawać mutacje w samej informacji genetycznej.

Większość mutacji jest dla nas niedobra, ale od czasu do czasu pojawiają się takie, które nam sprzyjają.

Pojawia się coraz więcej prac naukowych wskazujących na to, że czynniki zewnętrzne, takie jak składniki diety czy wirusy indukują zmiany epigenetyczne, których kumulacja może z biegiem lat prowadzić do przyspieszenia manifestacji objawów choroby, przynajmniej u osób podatnych. Z jednej strony to dobrze, bo można stosować profilaktykę, ale z drugiej – można zwariować od myślenia o tym, co jeść, czego unikać, co robić. Pan, siłą rzeczy, jako naukowiec zajmujący się m.in. genetyką, wie więcej na ten temat. Jak Pan to robi, że nie wariuje?

Choć siedzę w tych problemach, przy śniadaniu nie myślę, że mogę zjeść coś, co może spowodować niekorzystne zmiany. Trzeba mieć do tego dystans, inaczej naprawdę możemy zwariować i badać się na wszelkie możliwe sposoby szukając podstaw do wszystkich możliwych chorób. Jestem pewien, że wszyscy, albo prawie wszyscy, takie podstawy by znaleźli, bo wszyscy mamy jakieś mutacje. Pamiętajmy, że dzięki mutacjom w ogóle może następować proces ewolucji. Gdyby nie było zmian genetycznych, tobyśmy byli wciąż neandertalczykami.

Większość mutacji jest dla nas niedobra, ale od czasu do czasu pojawiają się takie, które nam sprzyjają. Na przykład, są ludzie posiadający mutację genu, która powoduje, że receptory normalnie pozwalające na wejście wirusa HIV do komórek, uniemożliwiają jego wnikniecie do komórki. To jest przykład mutacji, która chroni przed chorobą. Ci ludzie są odporni na AIDS. Wyobrażam jednak sobie, że z biegiem czasu i badań może okazać się, że taka mutacja, w tamtym genie, powoduje, że może się pojawiać zupełnie inny problem. Nasz genom to bardzo skomplikowana i dynamiczna struktura. Bardzo często białka mają kilka różnych funkcji. Więc na przykład białko receptorowe jest odpowiedzialne za to, że ten wirus może wejść do komórki, ale może również spełniać jakieś inne funkcje, których teraz nie znamy. Zresztą, to białko tam jest nie po to, żeby wprowadzać czy nie wirusa HIV do komórki, ono pełni funkcje receptora kilku różnych substancji.

Jaki Pan przewiduje postęp w naukach biologicznych?

Wydaje mi się, że jednym z kierunków, które dają największe nadzieje na rozwój, są komórki macierzyste. Szukamy sposobów, które pozwolą na używanie ich w medycynie regeneracyjnej. Oczywiście mówię to dlatego, że sam się tym zajmuję i najlepiej się na tym znam. Ale i obiektywnie, wydaje mi się, że medycyna regeneracyjna jest kierunkiem, który się bardzo szybko rozwija, a związane z nim nadzieje są ogromne.

Wie Pan, z czym się kojarzy medycyna regeneracyjna w powszechnym odbiorze?

Nie wiem.

Z odmładzaniem, wstrzykiwaniem jakiś substancji do wygładzania zmarszczek…

Łatwo przejść z medycyny regeneracyjnej, która rzeczywiście leczy, do medycyny kosmetycznej, która pomaga w życiu. Komórek macierzystych używa się na przykład w Instytucie Onkologii u pacjentek po mastektomii. Izoluje się ich własne komórki macierzyste i używa przy odtwarzaniu piersi po to, by były jak najbardziej naturalne. Komórki macierzyste pomagają przy regeneracji tych tkanek, które są zaangażowane w odtwarzanie piersi. Ubocznym skutkiem wprowadzenia tej technologii jest stosowanie jej w celach kosmetycznych, na przykład przy poprawianiu sobie piersi, które wcale nie były poddane mastektomii.

Bardzo duże jest tutaj znaczenie psychologiczne. Jeżeli ktoś ma problemy tego typu i chciałby sobie poprawić taką czy inną cześć ciała, to dlaczego miałby tego nie robić? Komórki macierzyste mogą w tym bardzo pomóc.

Gdzie jeszcze są wykorzystywane w tej chwili komórki macierzyste?

Pracujemy nad stosowaniem komórek macierzystych do gojenia się ran. Robimy to na razie na modelu mysim. Chcielibyśmy stosować technologie wykorzystywania komórek macierzystych w medycynie wojskowej, gdzie mamy do czynienia z ranami bardzo obszernymi i skomplikowanymi, tym bardziej, że na polu walki często dochodzi do ich zakażenia. Tutaj komórki macierzyste mogą być bardzo przydatne. Wiadomo już dzisiaj, że działają przynajmniej na dwa sposoby. Jeden to wydzielanie substancji, które powodują, że wszystkie inne komórki naokoło są pobudzone do podziałów i w związku z tym będą szybciej zasklepiać ranę. Drugi polega na tym, że same komórki macierzyste, namnażając się, mogą dodawać w tej ranie brakujące tkanki i tworzyć utracone części tkanek na bazie dostarczonej w sztuczny sposób przez lekarza. Oczywiście rany są bardzo różne, ale szczególnie w ranach bardziej skomplikowanych, z zakażeniami, z dodatkowymi komplikacjami, komórki macierzyste mogą okazać się niezbędne do pomocy pacjentom. Nie tylko przyspieszyć, ale w ogóle umożliwić ich gojenie.

Rozumiem, że to jest to na razie w fazie badań tylko na modelu zwierzęcym. Czy jest pan już w stanie zakreślić czas, w którym to będzie możliwe na ludziach?

Myślę, że to będzie kwestia kilku lat. Na zwierzętach na razie widać, że komórki macierzyste wyraźnie przyspieszają gojenie się ran. Mówię o tym dlatego, że medycyna regeneracyjna moim zdaniem powinna kojarzyć się z czymś takim właśnie – z czystą regeneracją. Co istotne, to ludzie nie mają takich dużych możliwości regeneracyjnych jak np. jaszczurki, które mogą odtworzyć sobie cały ogon.

Terapie genowe są najpowszechniej stosowane w przypadkach chłoniaków i białaczek.

Skąd pochodzą komórki macierzyste do tych badań? Są pozyskiwane od zranionego zwierzaka?

W przypadku badań na zwierzętach, np. w przypadku linii myszy, używamy komórek z tych samych linii myszy. Wyobrażam sobie, że w przypadkach takich jak leczenie ran, będzie można w przyszłości dobierać komórki macierzyste bezpośrednio od pacjenta. Może będzie można wykorzystywać komórki macierzyste na takiej zasadzie, jak odbywa się transfuzja krwi.

Przecież wykonuje się transfuzję krwi od innych dawców, podobnych do biorcy. Przy odtwarzaniu piersi, stosowane są komórki z tkanki tłuszczowej tej samej pacjentki. Dzięki temu nie ma zagrożenia odrzucenia takiego przeszczepu, bo leczy się pacjenta jego własnymi komórkami. Jest to bardzo szybkie. Można tego samego dnia pobrać komórki i przeszczepić je do pacjenta.

Specjalizuje się Pan również w komórkach pleniplurepotencjalnych.

Pracujemy w zakładzie głównie na takich komórkach, mezenchymatycznych, które najczęściej pobieramy z tkanki tłuszczowej, albo z pępowiny dzieci podczas porodu. Te komórki są właśnie pluripotencjalne, czyli mogą utworzyć bardzo wiele różnych tkanek. Najłatwiej tworzą tkankę kostną, chrzestną, ale i neurony. Interesuje nas, na ile te komórki są pluripotencjalne czy totipotencjalne.

Jaka jest różnica?

Totipotencjalne to te, które mogą zrobić wszystko, takimi komórkami są zarodkowe komórki macierzyste. One tworzą nie tylko całe ciało zarodka, ale również błony płodowe, biorą udział w tworzeniu łożyska. Komórki pluripotencjalne nie tworzą z reguły tkanek wchodzących w skład łożyska. Chcemy sprawdzić wspólnie z kolegami z Uniwersytetu Warszawskiego, czy te komórki u myszy oczywiście są w stanie stworzyć również komórki łożyska.

Gdyby się okazało, że tak, co by to oznaczało?

Tak jak zarodkowych komórek macierzystych można używać do tworzenia wszystkich tkanek, podobnie można by używać tych mezenchymatycznych.

Niemniej jednak, w dalszym ciągu rozmawiamy przede wszystkim o badaniach. Czemu tych technologii wciąż się nie wykorzystuje?

Po prostu trzeba opracować technologie tak, żeby były prawie 100 proc. bezpieczne. Oczywiście nigdy nie będą całkiem bezpieczne, ale można wprowadzić tylko taką technologię, w której korzyść przewyższa stratę. Poza tym musimy dokładnie wiedzieć, że te komórki robią dokładnie to, czego oczekujemy. Niektóre z takich technologii stosuje się w leczeniu niektórych chorób układu krwiotwórczego. Terapie genowe są najpowszechniej stosowane w przypadkach chłoniaków i białaczek. W układzie krwiotwórczym jest to prostsze dlatego, że stosunkowo łatwo jest zastąpić całą tkankę: można wyizolować komórki od pacjenta, zmienić je genetycznie i namnożyć w laboratorium, wypompować krew z pacjenta i zastąpić ją nową. Natomiast nie można tego zrobić z mięśniami, z sercem, z wątrobą… może w przyszłości będzie można?

Rozmawiała: Justyna Wojteczek (www.zdrowie.pap.pl)

Fot.PAP

prof. Jacek Kubiak

Absolwent Wydziału Biologii Uniwersytetu Warszawskiego. Doktorat obronił w Zakladzie Embriologii UW. Następnie wyjechał na staż do Instytutu Jacques Monod w Paryżu. W 1992 r. rozpoczął pracę na stanowisku naukowym we francuskim CNRS (Centre National de la Recheche Scientifique). W roku 2000 uzyskał stopień doktora habilitowanego na Uniwersytecie Rennes 1 we Francji, a w 2012 r. został Dyrektorem Badań Naukowych w CNRS. W 2016 r. został kierownikiem Zakładu Medycyny Regeneracyjnej i Biologii Komórki Wojskowego Instytutu Higieny i Epidemiologii (WIHE). Zainteresowania naukowe prof. Kubiaka to przede wszystkim rozwój zarodkowy i biologia komórki.

Related Itemsgenetykamutacjeorganizm ludzkiPolecanezdrowie
Ciekawostki
18 stycznia 2021
Dagna.Starowieyska

Specjalistka od kreowania wizerunku, a w wolnych chwilach zapalona dziennikarka, która dba o to, żeby w dziale „IKONY” pojawiały się fascynujące i inspirujące historie.

Related Itemsgenetykamutacjeorganizm ludzkiPolecanezdrowie

More in Ciekawostki

klotnia123

Kłótnie w związku: o tym, co ważne i niedostrzeżone

Edyta Nowicka18 czerwca 2025
Read More
zdrowie po 40

Ile kosztują programy prozdrowotne?

Zofia Kicińska13 czerwca 2025
Read More
koloryowocow ikona

Cytrusy i leki to złe połączenie

Magda Nowak30 maja 2025
Read More
Hotel Bialowieza macnowphoto.pl 2

Wykorzystaj bon turystyczny w Białowieży!

Michal Karas29 maja 2025
Read More
wlosypawie123

Dietą powstrzymasz siwienie włosów?

Kalina Samek25 maja 2025
Read More
ból głowy 1

Można mieć zawał serca i o tym nie wiedzieć?

Ela Prochowicz23 maja 2025
Read More
GM Lifestyle8

Dlaczego dom jest skarbnicą wiedzy o człowieku?

Edyta Nowicka20 maja 2025
Read More
ikona1234sport.ludzie.zdrowie3

Triki na aktywne życie z bolącymi stawami

Magda Dzik-Kordas14 maja 2025
Read More
ikona1234kobieta

Uczulenie na jad owadów a psychika

Dagna.Starowieyska12 maja 2025
Read More
Scroll for more
Tap

Polecane

  • sztuczna inteligencja 1
    Kto się boi AI, a kto z niej skorzysta?
    W praktyce17 czerwca 2025
  • ikona1234praca7
    Cyberbezpieczeństwo na rynku pracy
    W praktyce17 maja 2025
  • B01A9601 poziom
    Szczerość w komunikacji to klucz do sukcesu!
    W praktyce8 maja 2025

Facebook

Copyright © 2015 PressFactory Sp. z o.o., Stworzone przez G-marketing Regulamin

Ta strona używa ciasteczek (cookies), dzięki którym nasz serwis może działać lepiej. Rozumiem Dowiedz się więcej
Prywatność i polityka ciasteczek

Privacy Overview

This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these cookies, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may have an effect on your browsing experience.
Necessary
Always Enabled
Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.
Non-necessary
Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.
SAVE & ACCEPT
Go to mobile version