Rodzinne obciążenie ryzykiem raka piersi nie wynika tylko z mutacji w ważnych dla choroby genach, ale przenoszone jest także w tzw. zmianach epigenetycznych. Odkrycie zmienia spojrzenie na dziedziczenie skłonności do rozwoju choroby i otwiera drogę dla badań nad nowymi metodami diagnostyki i terapii.
Naukowcy z University of Melbourne na łamach pisma „Nature Communications” zwracają uwagę, że mutacje w związanych z rakiem piersi genach, takich jak BRCA1 i BRCA2 są znajdowane tylko u ok. 20 proc. kobiet, którym oferowane są testy genetycznej podatności na rozwój występującego w rodzinie raka piersi.
Okazuje się bowiem, że w przenoszeniu niebezpiecznych skłonności z matki na córki bierze udział jeszcze inny mechanizm.
Otóż, kiedy badacze przyjrzeli się genom 210 osób z 25 rodzin obciążonych ryzykiem choroby, zidentyfikowali 24 nieznane wcześniej modyfikacje epigenetyczne, które nie tylko wpływają na zagrożenie nowotworem, ale są przenoszone na kolejne pokolenia. Zmiany tego typu nie wpływają na samą sekwencję genu, ale na jego aktywność. Dzieje się to przez dodanie do DNA specjalnych cząsteczek chemicznych, zwykle tzw. grup metylowych w procesie zwanym metylacją.
– W przypadku większości kobiet poddających się testom genetycznym, nie ma wyjaśnienia dla ich obciążających predyspozycji – mówi kierująca projektem prof. Melissa Southey. – Ta przełomowa praca może nie tylko pomóc kobietom z rodzin z dużą liczbą przypadków raka piersi, ale poprawi możliwości określenia ryzyka choroby u wszystkich kobiet oraz otworzy drogę do prac nad wykorzystującymi epigenetykę terapiami – zaznacza badaczka.
Nowe informacje mogą np. posłużyć do stworzenia nowego typu testów, które będą wykrywały niebezpieczne modyfikacje epigenetyczne i dokładniej określały ryzyko.
Autorzy nowego badania twierdzą, że jest ono jednym z pierwszych, które polegały na systematycznym skanowaniu genomu w poszukiwaniu dziedzicznych metylacji. Jest przy tym pierwszym, w którym zastosowano to podejście w badaniu występującego rodzinnie raka piersi.
– Nasze metody okazały się bardzo skuteczne po zastosowaniu ich w badaniu raka piersi i ekscytujące jest to, że mogą zostać wykorzystane także w przypadku innych dziedziczonych chorób – mówi współautor pracy dr James Dowty specjalizujący się w statystyce.
Właśnie udział specjalistów z różnych dziedzin jest dzisiaj jednym z warunków do sukcesu w badaniach biologicznych. – Praca ta jest wynikiem bardzo owocnej współpracy między biologami molekularnymi i statystykami, jak ma to miejsce w wielu przypadkach nowoczesnych badań medycznych – opowiada dr Dowty.
Źródło: PAP – Nauka w Polsce
Facebook
RSS